วันนี้มาเรียนรู้วิชาชีวเคมีเบื้องต้นกันหน่อย ทุกคนรู้จักคำว่า “ยีน” กันอยู่แล้ว ยีน (Gene) คือหน่วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน ประกอบด้วยสายดีเอ็นเอ (DNA) ส่วนที่ทำหน้าที่สร้างคำสั่งสำหรับการผลิตโปรตีน โดยเรียกยีนส่วนนี้ว่า protein-coding genes ขณะที่ส่วนที่เป็นสายดีเอ็นเอที่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนอาจนับเป็นยีนได้หากเกี่ยวข้องทางอ้อมกับการผลิตโปรตีน เช่น ส่วนที่ผลิตอาร์เอ็นเอ (RNA) ที่นำไปสู่กระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการทำหน้าที่ทางชีวภาพ เรียกส่วนหลังนี้ว่า non-coding genes
มนุษย์มี protein-coding genes ประมาณ 19,000-20,000 ยีน มี non-coding genes จำนวน 15,000-20,000 ยีน ในอดีตเคยเข้าใจผิดว่ามนุษย์มียีน 50,000-100,000 ยีน ถึงวันนี้รู้แล้วว่ามนุษย์มีจำนวนยีนไม่ต่างจากสัตว์ขนาดเล็ก เช่น หนู สักเท่าไหร่ ส่วนที่น่าสนใจคือสายดีเอ็นเอของมนุษย์นั้นยาวเหยียด เป็นสองสายพันกันเป็นเกลียว เกาะเกี่ยวกันด้วยโมเลกุลเคมีที่เรียกว่าเบส (bases) โดยเบสตัวหนึ่งจากดีเอ็นเอสายหนึ่งจับคู่กับเบสอีกตัวหนึ่งบนดีเอ็นเออีกสายหนึ่งเรียกกันว่าคู่เบส (base pair) โดยมนุษย์มี 3 พันล้านคู่เบส สิ่งที่พบคือคู่เบสที่เป็นองค์ประกอบของยีนมีจำนวนรวมแค่ 1.5% ของคู่เบสทั้งหมดเท่านั้น ดีเอ็นเอส่วนที่เหลือจึงเป็น non-coding DNA หรือดีเอ็นเอส่วนที่ไม่ใช่ยีน ที่มีจำนวนรวมมากถึง 98.5% ของคู่เบสทั้งหมด
นักวิทยาศาสตร์เข้าใจการทำงานของดีเอ็นเอส่วนที่เป็นยีนค่อนข้างดี ขณะที่ส่วนที่เป็น non-coding DNA เดิมทีเรียกกันว่า “ดีเอ็นเอขยะ” (Junk DNA) โดยเข้าใจว่าไม่ทำหน้าที่อะไร มาวันนี้เข้าใจมากขึ้น non-coding DNA ทำหน้าที่หลายอย่างในเซลล์ ได้แก่ (1) การแสดงออกของยีน โดยเป็นส่วนที่กำหนดว่ายีนใดจะเปิดหรือปิดเพื่อให้เซลล์ทำหน้าที่ของมันได้ (2) การรักษาโครงสร้างของจีโนม โดยเป็นตัวช่วยรักษาความสมบูรณ์ของจีโนม ตัวอย่างที่รู้จักกันดี เช่น เทโลเมียร์ (Telomere) ซึ่งเป็นดีเอ็นเอซ้ำไปซ้ำมาสายสั้น ๆ บริเวณส่วนปลายโครโมโซม ช่วยปกป้องดีเอ็นเอไม่ให้สั้นลงในระหว่างการแบ่งเซลล์ จึงเข้าใจกันว่าดีเอ็นเอส่วนนี้ทำหน้าที่กำหนดอายุขัย
(3) กระบวนการของเซลล์ โดยทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับการตัดและต่อดีเอ็นเอเพื่อประกอบกันเป็นส่วนใหม่หรือจัดเรียงจีโนมใหม่ (4) วิวัฒนาการและการปรับตัว โดยเป็นส่วนที่อาจมีบทบาทในการวิวัฒนาการและการปรับตัวของสิ่งมีชีวิต ซึ่งอาจเป็นแหล่งที่มาของยีนใหม่ที่จำเป็นสำหรับการปรับตัว (5) นิติวิทยาศาสตร์ ความที่ non-coding DNA มีรูปแบบการทำซ้ำเฉพาะตัวจึงสามารถใช้เพื่อแยกแยะบุคคลหนึ่งจากอีกบุคคลหนึ่งในการสืบสวนคดีอาญาได้ นอกจากนี้ยังมีหน้าที่อื่น ๆ อีก ความที่ดีเอ็นเอส่วนนี้มีปริมาณมหาศาลถึง 98.5% ของ DNA ทั้งหมด นักวิทยาศาสตร์จึงยังคงศึกษาดีเอ็นเอส่วนนี้อยู่ รอผลการศึกษากันหน่อยก็แล้วกัน
#ดรวินัยดะห์ลัน, #drwinaidahlan, #ยีนมนุษย์, #humangenome
